Enfermedades Poco Frecuentes y Modelo en Madurez Escolar Integral

Conversando estos días con Chilina (tutora de mi doctorado) sobre el alcance que pretendo para el Modelo de Evaluación, diagnóstico e intervención en Madurez Escolar Integral (MEI)  que propongo, entendí que debe arropar a todos los niños que van a la escuela, incluyendo a los que tenga alguna discapacidad y dentro de éstos, a quienes estamos afectados por una enfermedad poco frecuente (EPoF) ya que se requieren de ajustes curriculares y especificidades en la atención, propia de cada enfermedad.

Ya tuve lo mío en el colegio, cuando me llamaban "floja" por manifestar mi cansancio y ahora comprendo que era por mi condición no identificada, sin embargo y mas allá de mi, siento una profunda sensibilidad por el tema, porque en mi práctica psicológica clínica infantil, he tenido la bendición de estar acompañada de unos chiquitos que padecen alguna y mi labor se centra entonces, en ser co-partícipante en sus procesos académicos, sociales y personales, al lado de sus padres, familiares y la escuela.

Teóricamente el Modelo MEI abarca ocho áreas del desarrollo, presentadas en seis dimensiones que en conjunto permiten, la apreciación integral del niño y su respuesta a la escuela y éstas son: físico y motor, senso-perceptivo, cognitivo, académico, lenguaje y socio-afectivo.

En una discapacidad consecuencia de una EPoF, algunas de éstas áreas se ven afectadas y el niño puede mostrar lentitud y retrasos significativos en el desempeño escolar y sólo el conocimiento de éstas permite hacer los ajsutes adecuados desde la potencialidad que supone su discapacidad. Afortunadamente, la cognición en la mayoría de los casos no está afectada, lo que hace que puedan ser individuos muy exitosos que se reínventan en beneficio de los afectados y hacen de su limitación un aprendizaje personal y una enseñanza social.

Cuando una EPoF está presente, unas áreas están en debilidad y en otras, su desarrollo es según lo esperado para su género y edad, el tema sería entonces conocerlas clínicamente para atender estas debilidades e intervenir. Particularmente desde el Modelo MEI ciertas señales se convierten en alertas del desarrollo general e hilando mas fino puede indicarnos la presencia de una EPoF, a saber:

1. Síndrome de Madelung: sus características físicas muestran extremidades superiores (brazos) muy cortos, así su Perfil MEI, mostrará su área motora, gruesa y fina, por debajo, afectando el desempeño de la escritura y desde aquí intervenir.
2. Síndrome de Rubinstein-Taybi: su dificultad para mantener el equilibrio se relaciona con su desarrollo motor, de igual manera sus niveles cognitivos se encuentran por debajo de la norma al igual que el lenguaje, mas con una intervención temprana pueden alcanzarlo.
3. Síndrome de Marfan: en su Perfil MEI su desarrollo físico, indicaría talla por encima de la media por género y edad, su desarrollo motor se mostraría por debajo por la hiperlaxitud articular, además del cansancio que ocasiona los compromisos cardio-vasculares que les afectan por lo que de su conocimiento dependerán las exigencias, sobre todo en el ejercicio físico.
4. Síndrome de Ehlers-Danlos: el área motora se encontraría por debajo a la esperado, de igual manera por la hiperlaxitud articular, y se requiere de algunos ajustes que le permitan al niño, el desempeño exitoso de sus habilidades motoras. 
5. Síndrome de Tourette: en su Perfil MEI, la presencia de los tics involuntarios, indicarían puntajes por debajo en el desarrollo motor, grueso y fino, que afectan la escitura, de igual forma, los tics vocálicos interrumpen su fluidez en el habla, afectan su lenguaje y área social por lo que día a día se enfrentan a grandes retos para relacionarse y ser aceptados por su grupo de pares.
6. Síndrome de Turner: el Perfil MEI se mostraría por debajo a la media en su desarrollo físico, por su baja estatura, dada la poca producción de hormonas que regula el crecimiento y se verían afectadas sus habilidades sociales, específicamente durante la adolescencia.
7. Síndrome de Raynaud: el área implicada es la senso-perceptiva, puesto que se trata de una enfermedad que inhibe la oxigenación de las partes terminales del cuerpo, como son los dedos, disminuyen la sensación que percibimos a través de ellos.

Partiendo de estas alertas y una vez confirmado su diagnóstico por la especialidad Médica que le compete, como psicólogos debemos mantener una disposición amplia que nos permita comprender, el padecimiento que para cada persona, familiares y amigos, representa el síndrome y organizar un plan ajustado a la realidad apoyados en el psicopedagogo, fisiatra o terapista del lenguaje como garantes del éxito en la intervención.

Atender las emociones, esas que acompañan la incertidumbre del diagnóstico y lo huérfano que pueda ser el tratamiento por el desconocimiento de la misma, ayudará al paciente a reconocer sus síntomas somáticos y emocionales a fin de prevenir frustraciones e incapacidad para continuar la vida con calidad, hasta disminuir la sensación de que una EPoF es una amenaza que limita toda nuestra vida, porque UNA TORTUGA FELIZ, NUNCA SE ESCONDE y es así como quiero que me atiendan porque yo tengo una, el Síndrome de Ehlers-Danlos.