Este mes, dedicado a las Enfermedades Poco Frecuentes o Raras (EERR) en mis entradas he desatacado estudios realizados en niños con enfermedades crónicas y diferentes variables, que afectan directamente su desempeño escolar y que están en relación directa con su MADUREZ. Hoy para cerrar este ciclo, quiero compartir con ustedes, parte de las exposiciones presentadas el pasado sábado 27 de febrero en las II Jornadas Regionales de Enfermedades Raras, realizadas en Segura de Molina, Murcia (España), con la participación de un nutrido grupo de afectados, asociaciones y profesionales comprometidos con el estudio de estas patologías poco conocidas, que cada día aumenta en prevalencia y tipos.
Según datos reportados por Aliber (2016) existen aproximadamente 7000 EERR, que afectan un 8% de la población total (42 millones en Iberoamérica y 350 millones de personas en todo el mundo). Estas enfermedades son desconocidas, graves, discapacitantes, incurables y potencialmente mortales, ya que no tienen cura ni tratamiento específico. El poco conocimiento que se tiene de las mismas, hace que los afectados seamos diagnosticados muy tardíamente y tengamos, frecuentemente, tratamientos inadecuados por la falta de conocimiento de los profesionales de la salud, aún cuando la mayoría de estas enfermedades son de inicio en la infancia (el 50% de los pacientes, son niños). El impacto social, emocional y económico, igualmente es muy alto, siendo muchas veces víctimas de discriminación laboral y en el ámbito familiar, el coste del diagnóstico y tratamiento, puede representar hasta un 20% de los ingresos de la familia y 9 de cada 10 pacientes, necesitamos apoyo para realizar las actividades básicas de la vida diaria.
Todas estas características, han logrado reunir los esfuerzos y buena voluntad de muchas personas en pro de darlas a conocer, de manera que al ser mas conocidas, la atención al paciente se hará mas tempranamente y con el tratamiento adecuado, y es lo que nos deja en mensaje el grupo de asistentes a las jornadas en Murcia.
Decía la Dra. Perona (genetista), que es necesario entender la historia natural de la EERR para poder actuar sobre sus factores asociados, hablando específicamente de las Telomeropatías, donde se ven afectadas las estructuras y estabilidad del cromosoma, siendo esta condición, clave para revelar cualquier enfermedad y su desarrollo. Por otro lado, el Dr. Salcedo (traumatólogo) alegaba que los grandes retos, no siempre están relacionados con alardes técnicos, lo que deja abierta una puerta de esperanza para la identificación de las EERR, ya que muchos de sus síntomas pueden ser perceptibles, sin necesidad de costosos y sofisticados estudios, lo que despierta la sospecha y se inicia el camino para el diagnóstico definitivo.
Seguidamente la Dra. Escribano (endocrinóloga) hacía énfasis en el conocimiento de cualquier enfermedad y su diagnóstico precoz como garantía de calidad de vida, por lo que se recomienda llevar un alerta médica que deje claro qué tiene y qué se tiene que hacer, porque la no atención acarrea consecuencias mas graves, incluyendo la muerte.
La Dra. Pina (reumatóloga) destacaba, que hay avances importantes en la epigenética de las EERR y esto nos lleva a alimentar una actitud positiva, aunque los estudios realizados son con pocos pacientes (dada la baja prevalencia de la enfermedad) puede no llevar a datos concluyente, entonces se precisa pensar en la enfermedad, de lo contrario, nunca va a poder ser diagnosticada y que ante la sospecha de la patología, es importante ponerse en contacto con las asociaciones. De igual manera hay que decidir el mejor tratamiento para cada caso, considerando los efectos secundarios propios de cada paciente. A los profesionales de la salud les dijo que es un derecho y una obligación el estar informados y así atender no sólo al paciente, sino a la familia y a su entorno.
En horas de la tarde, se llevó acabo una Mesa Redonda, en cuanto el Abordaje neurológico en EERR. Inició la Dra. Expósito, alegando que es necesario trabajar en equipo, inter y multidisciplinario y crear concienciación social de su existencia, saber la causa de la salud y de la enfermedad y derivar al especialista, para acortar el tiempo sin diagnóstico ni tratamiento. Al tomar la palabra la Dra. Domingo, recalcaba que el inicio de las EERR es en la infancia siendo su desarrollo un proceso continuo y secuenciado, de ritmo variado (aquí me sentí en mi terreno) ligado a la maduración del SNC, por lo destacó la ingerencia del pediatra, como primer agente de salud en la vida del ser humano, para dar la alarma, porque cuanto mas lejos de la normalidad está un hito del desarrollo infantil mayor es la probabilidad de que no sea normal.
Finalmente, y justo en la hora de la siesta, el Dr. Caballero, reportó los resultados obtenidos del estudio del sueño que lleva desde el año 2009, en pacientes con EERR, específicamente Síndrome de Ehlers-Danhlos, destacando que hay alteraciones del abciso maxilo facial y la faringe se colapsa mientras dormimos, por lo que hay que interrogar a todo paciente sobre su ritmo y patrones de sueño.
Fueron unas jornadas muy nutritivas, de las que desde que fui diagnosticada, había querido participar y este año tuve la oportunidad de hacerlo, de aprender y de conocer a gente maravillosa que está dando el todo por mejorar nuestra calidad de vida y difundir lo poco que sabemos de lo que padecemos.
Me despido con la bonitas palabras con las que el Dr. Salcedo, se despidió refiriéndose a la labor médica: "curando a veces..., aliviando a menudo... consolando siempre..." el compromiso sigue y nos compete a todos!
